Все как у всех

Жителю города Новокузнецка Леве Фомичеву было 9 месяцев, когда гастроэнтеролог, взглянув на маму и папу, задала родителям совершенно неожиданный вопрос: «В кого у мальчика такой нос?» Те возмутились.

Лада ДАВЫДОВА
info@gazetastrela.ru

Да, их Львеночек не очень похож на маму с папой, но не с этим они к доктору пришли. Организм малыша не принимает никакого прикорма: рвет буквально от всего и даже поднимается температура. Кроме того, диагностированы искривление позвоночника, проблемы с сердцем и суставами, небольшое отставание в развитии, беспокоят частые простудные заболевания. Пройдены все возможные специалисты. Без результата. «Вам необходимо сделать генетический анализ», – сказала доктор. И оказалась права. Спасибо ей! Чем раньше поставлен диагноз «мукополисахаридоз, синдром Гурлер», тем больше у маленького пациента шансов выжить.

Речь идет именно о выживании. Заболевание, названное именем его первооткрывателя – австрийского педиатра Гертруды Гурлер, жившей и работавшей в первой половине ХХ века, – относится к так называемым болезням накопления. Из-за отсутствия определенного фермента нарушается обмен веществ и те продукты, которые в норме должны из организма выводиться, откладываются в органах и тканях. Прогноз – максимум шесть-восемь лет жизни. А перед этим – глухота, слепота, неподвижность, полная ментальная деградация… Болезнь редкая: один случай на 100 тысяч населения. Поэтому зачастую и диагностируется далеко не сразу. А от времени постановки диагноза зависит очень многое.

Эмоции молодых родителей, узнавших правду, сложно описать… Страх, конечно, а еще обида на судьбу. Ребенок с мукополисахаридозом рождается, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Чаще всего это жители одного небольшого поселения или родственники. Но папа Иван родился в городе Северобайкальске, мама Лена – в Новокузнецке. Расстояние – две с лишним тысячи километров. Познакомились, когда учились в Томском университете, как рассказывают, случайно, в лифте… Когда 17 декабря 2014 года родился Лева, в семье уже росла совершенно здоровая дочка Лерочка, сейчас ей семь лет.

Оправившись от первого шока, Фомичевы взялись за дело. Задач было две. Первая – найти деньги на оплату поиска неродственного донора в зарубежном регистре (часть собрали сами, потом помог Русфонд). Вторая – продумать и воплотить в жизнь программу реабилитации ребенка – физической и интеллектуальной. Единственное лечение при синдроме Гурлер – пересадка костного мозга. Она останавливает развитие болезни, но не способна ликвидировать вред, уже нанесенный организму. Поэтому так важно было дождаться пересадки с минимальными потерями. И родители ежедневно работали над этим, они продумали и составили целый список мероприятий для развития Левиных навыков: бассейн, массаж, упражнения для развития мелкой моторики и интеллекта.

Наконец донор был найден. Леву привезли в Санкт-Петербург, в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой. 15 апреля 2016 года произвели пересадку. И сейчас можно с уверенностью сказать, что врачи и родители бились за Леву не напрасно: анализы показывают, что уровень вредного фермента у малыша в норме. Но и без медицинских свидетельств видно, насколько изменился в лучшую сторону ребенок.

Мама Елена с радостью сообщала в соцсетях: «Ура! Лева начал ходить! Мы столько ждали этого! Он кушает мясо с овощами и молочные каши, хлеб и фруктовые пюре. Это что-то нереальное. Я не думала, что когда-то настанет момент беспроблемного кормления. Мимика стала намного богаче. Левушка поумнел: показывает, где мама, папа, носик, глазки, выполняет мои несложные просьбы. А какой он веселый, улыбчивый! Хохочет все время, все его смешит!» Чуть позже папа Иван добавлял: «Лева стал много ходить, всем интересоваться, показывать на все пальцем, болтать на своем языке. Начал называть нас «мама» и «папа». Постоянно тащит нас на улицу. Кричит: «Ма-а-ам!» – и открывает ящик, несет одежду.
В общем, стал похож на обычного ребенка. Мы очень счастливы, глядя на него. Он крепнет и умнеет с каждым днем. Балуется и хулиганит! Требует внимания, шалит и беспрестанно заливисто хохочет. В общем, все как у всех!»

Но домой врачи малыша пока не отпускают. Приживление донорского костного мозга у Левы никак не может достичь заветных 100 процентов. Кроме того, из-за сниженного иммунитета у мальчика развилась грибковая инфекция легких, справиться с которой поможет противогрибковый препарат «Вифенд». В свои два года таблетки Лева глотать не умеет, поэтому лекарство нужно в виде суспензии – каждый месяц два флакона общей стоимостью 66 640 рублей. Когда-то Фомичевы сами справились бы с такими расходами, но длительное лечение Левы совершенно истощило их ресурсы, впрочем, как и всех, кто так долго помогал семье…

_________

ПОМОЧЬ

Чтобы помочь Леве, можно заглянуть на эту страницу «ВКонтакте» или перевести для него средства через сайт «АдВиты».

 

Вы можете оставить комментарий, или отправить trackback с Вашего собственного сайта.

Написать комментарий

Введите код * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

Рейтинг@Mail.ru Яндекс.Метрика Premium WordPress Themes Premium WordPress Themes Premium WordPress Themes Славянка Premium WordPress Themes Premium WordPress Themes Premium WordPress Themes